Síndrome de Ehlers Danlos

   

Por Débora Carvalho Meldau

A síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida pelo nome cutis elástica, trata-se de uma rara patologia hereditária do tecido conjuntivo, resultante de um defeito na síntese de colágeno (tipo I ou III). O colágeno é um componente do tecido conjuntivo que auxilia os tecidos a resistir à deformação. Este defeito hereditário pode ter causas distintas. Pode tratar-se de um defeito na atividade do procolágeno peptidase na retirada das extremidades não-helicoidais do procolágeno, ocasionando a formação de fibrilas colágenas defeituosas, bem como uma mutação do gene responsável por codificar a enzima lisil-hidroxilase, essencial para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, levando à redução da resistência da molécula de colágeno.

Antigamente, existiam 10 tipos reconhecidos desta síndrome. No ano de 1997, estudiosos propuseram outra classificação que diminuiu para 6 tipos, sendo estes os principais, embora possam existir outros. São eles:

• Hipermobilidade (tipo 3): acomete 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos, causado por um gene autossômico dominante ou autossômico recessivo. A hipermobilidade é a característica marcante deste tipo da síndrome de Ehlers-Danlos.
• Clássico (tipo 1 e 2): acomete cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos, resultante de uma herança autossômica dominante, alterando o colágeno tipo IV, bem como o tipo I. O tipo 1, habitualmente apresenta-se com envolvimento severo de pele, enquanto o tipo 2 apresenta-se com brando a moderado comprometimento de pele.
• Vascular (tipo 4): trata-se de um defeito de caráter autossômico dominante da síntese do colágeno tipo III, acometendo aproximadamente 1 em cada 100.000 a 250.000 nascidos  vivos. Este tipo é considerado um dos mais graves da síndrome em questão, pois os vasos sanguíneos o órgãos são mais propensões a sofrer rupturas. Pacientes com este tipo da síndrome de Ehlers-Danlos normalmente apresentam características faciais típicas, como olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos; estatura pequena; pele delgada, translúcida e pálida. Aproximadamente 1 em cada 4 portadores do tipo vascular da síndrome desenvolvem um sério problema de saúde por volta da segunda década de vida, e mais de 80% desenvolvem complicações com risco de vida ao redor da quarta década de vida.
• Cifoescoliose (tipo 6): trata-se de um defeito hereditário autossômico recessivo, em decorrência da deficiência da enzima lisil hidroxilase. Esta forma da síndrome é muito rara, havendo menos de 60 casos relatados até o momento. Caracteriza-se por uma curvatura da coluna vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.
• Arthrochalasia (tipo 7A e 7B): esta forma é rara, apresentando aproximadamente 30 casos relatados, e ocorre devido a um comprometimento do colágeno tipo I. Caracteriza-se por articulações altamente soltas e instáveis, acometendo os quadris, o que pode resultar em osteoartrite e graves fraturas.
• Dermatosparaxis (tipo 7C): também é rara, havendo em torno de 10 casos relatados, e caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da pele.

As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo da síndrome de Ehlers-Danlos que o paciente possui. Os principais sinais clínicos e sintomas englobam:

• Articulações instáveis, propensas a entorses, luxações, subluxações e hiperextensão;
• Início precoce de osteoartrite;
• Fácil ocorrência de contusões;
• Disautonomia, comumente acompanhada por doença cardíaca vascular;
• Fadiga crônica;
• Pés chatos;
• Palato alto e estreito, o que leva à apinhamento dentário;
• Propensão a infecções torácicas e nos seios;
• Ocorrência de necrose cística da túnica média, devido à fragilidade dos vasos sanguíneos, com propensão ao desenvolvimento de aneurisma aórtico;
• Pele fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser elástica;
• Problemas de cicatrização;
• Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza muscular;
• Mialgia e atralgia.

Pode-se alcançar o diagnóstico por meio da observação clínica. Estudos do DNA e outros bioquímicos podem auxiliar na identificação dos indivíduos acometidos. Biópsia de pele é outro exame que pode ser útil na confirmação do diagnóstico. No entanto, estes testes não são suficientemente sensíveis na identificação de todos os indivíduos acometidos pela síndrome de Ehlers-Danlos. Caso haja vários indivíduos acometidos pela síndrome em uma família, é possível fazer o diagnóstico pré-natal por meio de um estudo de DNA do feto.

Não existe cura para esta síndrome; contudo, o tratamento pode ajudar a gerir os sintomas e evitar complicações posteriores. A fisioterapia pode ser útil no fortalecimento da musculatura sem ocasionar lesões, auxiliando na estabilização de articulações e diminuição da dor e fadiga muscular. O uso de medicamentos, como anti-inflamatórios e anestésicos tópicos podem ajudar a minimizar dores articulares ou musculares. Existe também a possibilidade de tratamento cirúrgico, para corrigir articulações danificadas e luxações repetidas; no entanto, este raramente é indicado, devido à fragilidade da pele.

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Ehlers-Danlos

http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de-ehlers-danlos/

http://departamentos.cardiol.br/sbc-depeco/publicacoes/revista/2005/Revista04/09-sindrome-ehlers-danlos.pdf

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-72032003001000008&script=sci_arttext

http://www.mayoclinic.com/health/ehlers-danlos-syndrome/DS00706

OBS: Tenho uma aluna de 09 anos que tem essa síndrome, ela também tem outras complicações, com essa idade só se alimenta através da mamadeira. Ainda não domina a leitura e a escrita, é muito amável e está todo tempo sorrindo. Estamos tentando alfabetizá-la através de atividades lúdicas especialmente usando software educativos e outros recursos de acordo com seu interesse.

  O QUE É SÍNDROME?

Você já deve ter escutado muitas vezes falar em síndrome. Síndrome de Down, de Asperger, de Estocolmo, de Marfan, de Parkinson, de Peter Pan, de Tourette, do túnel do carpo… Existem várias delas. Mas você sabe o que é uma síndrome? Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença ou condição de saúde, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras. Como exemplo, podemos citar a Síndrome de Down: algumas de suas características são prega palmar única, flexibilidade excessiva das articulações e defeitos cardíacos congênitos. Esses últimos são frequentes, porém não determinantes para o diagnóstico da Síndrome de Down. Assim se percebe que esse conjunto de sinais e sintomas não precisa, necessariamente, aparecer por completo, com todas as suas características, em uma só pessoa. Em geral, como você pode ver nos exemplos do primeiro parágrafo, a síndrome recebe o nome do cientista que a identificou. A Síndrome de Down recebeu esse nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que a descreveu em 1866. Para o diagnóstico correto de uma síndrome, é necessária a pesquisa com consultas e exames complementares. Somente assim o tratamento correto poderá ser iniciado.

Referência: http://renatapimheiro.com/o-que-e-sindrome/  - acessado em 05/06/20012.

Conceito de Síndrome

O termo Síndrome designa um conjunto de sintomas que ocorrem em conjunto, caracterizando uma determinada doença.

www.Kmoow.nete/cienterravida/sindrome.htm# - acesso em o5/06/2012.

ENSINANDO BRILLE NO AEE - 2

A semana passada continuei à ensinar Brille a minha aluna que tem deficiência visual (DV), relembramos os pontos da cela Brille e  as letras que já havíamos estudado, acrescentei a letra O (pontos 1,3,5) em seguida. Formamos a palavra - BOCA , pedi a minha aluna que identificasse cada letra, quando conseguiu reconhecê-las pedi que me explicasse os pontos de cada letra identificada, desta forma: que letra é essa? Como você sabe que é a letra que está dizendo? Quando as respostas eram corretas, fazíamos uma festa com aplausos, abraços e gestos de alegria, como bater na  palma da mão  aberta uma da outra. E assim ia incentivando minha aluna a gostar do Braile, como também  que é capaz de ler, só que de forma diferente.Quando não dava as respostas que esperava, retomávamos os pontos da letra em questão as vezes que precisasse até a aluna  aprender os pontos da letra que estávamos estudando. (a repetição é muito importante, o professor não deve se cansar de repetir sempre que for preciso os procedimentos de ensino/aprendizagem, isso faz parte do processo). O código Braille não é tão simples de se aprender como parece, então o professor precisa ser paciente e persistente. Consegui que lesse a palavra que já foi citada e a palavra - CABO - que é o contrário da palavra - BOCA. Estou muito entusiasmada com esse trabalho e acredito que em breve a minha aluna estará lendo através do código Braille. Vou  introduzir a escrita através de bolinhas emborrachadas e celas feitas de papelão ou cartolina. Quando dominar desta forma a leitura e a escrita passaremos para a escrita braille na reglete, que é uma etapa mais complexa, devido aos espaços minúsculos das celas da reglete.

RESPOSTA PARA JOSY - BENGALA DE BAMBOLÊ


Josy, respondendo a sua pergunta sobre a bengala feita de bambolê.
Fiz a bengala para uma aluna de 6 naos com baixa visão, que só enxergava a luz e vultos, para que se locomovesse com mais segurança na escola e em outros espaços. Essa bengala é própria para criança, é recomendável para as pessoas que ainda não usaram a bengala tradicional. Em um curso que fiz de Dv, aprendi que deve-se fazer essa bengala para as crianças com Deficiência Visual, para depois introduzir a bengala convencional.
Como fiz a bengala: Utilizei um bambolê médio, dobrei-o formando uma ponta, cobri essa ponta com emborrachado (EVA fino) e colei fita para decorá-lo, como o bambolê era preto usei uma fita verde de papel brilhoso. O tamanho do Bambolê deve ser adaptado de acordo com o tamanho da criança para que não fique encurvada. Depois da bengala pronta precisei ensinar a minha aluna a usá-la adequadamente. Coloca-se a bengala na frente e a movimenta para a esquerda e direita descobrindo os espaços de acordo com o movimento que se está fazendo ao se caminhar, é mais ou menos isso.
Josy, espero ter lhe ajudado.
Um grande abraço!

ENSINANDO BRAILLE NO AEE

Este ano estou trabalhando com uma aluna DV (deficiente visual), ela tem Retinopatia da Prematuridade, com visão subnormal no olho único esquerdo. Quando fiz o teste de acuidade visual percebi que só enxergava pontos de luz, cores fortes como preto e vermelho, conseguia determinar vultos, mas não formas. Não conseguiu ver nenhuma letra em tinta, foi testado até a fonte 185. As normas nos esclarecem que se uma pessoa não consegue enxergar até a fonte 36, deverá ser ensinado o código Braille, pois jamais lerá ou escreverá em tinta. A possibilidade de ter livros ou material impresso com fontes maiores que essa é mínima, devido ao volume exagerado que teria que ser esse impresso. Então diante de tudo isso, constatei que para minha aluna o ideal seria aprender o código Braille. Depois da minha avaliação pedi  a opinião da minha coordenadora da Secretaria Municipal de Educação que é Doutora em DV e do Instituto dos Cegos de Natal. Todos concordaram comigo depois de ter avaliado pessoalmente a aluna. Eu já havia feito um curso de Braille há dois anos e estou reaprendendo esse código junto com ela. A primeira coisa que fiz foi fazer o Braille em tamanho grande com cartolina Guache e EVA grosso. Fiz a cela Braille inteira com todos os pontos para primeiro ensinar a localização espacial dos pontos que são (1,2,3,4,5,6), após a aluna aprender os pontos, passamos para a letra A depois a B e estamos na letra C. Ao mesmo tempo tenho trabalhado a sensibilização tátil que é fator muito importante para se aprender o Braille. Tenho usado texturas e formas diferentes para fazer esse trabalho com caixas, tecidos, lixas, material emborrachado, papéis diversos e tudo que eu posso usar para fazer minha aluna tocar, delinear com as mãos para que aprenda a descobrir o mundo com o tato. Uso também histórias e músicas em CDs, para aprimorar a percepção auditiva. Na realidade, quando se trabalha com pessoas com deficiência visual, tem-se que usar todos os sentidos restantes para auxiliar aprendizagem ( tato, olfato, audição). Quando minha aluna estiver dominando o braille grande que construí, passarei para um menor que compramos, até chegar na cela real que é minúscula, feita na reglete. Tenho muita esperança que ela aprenderá logo a ler em Braille. A minha intenção agora é ensinar-lhe palavras dissílabas com as letras que está aprendendo. E antes de Tudo o seu nome. Em breve postarei o alfabeto que construí e relatarei mais avanços, desta minha nova experiência que por sinal estou amando.

SÍNDROME DE NOONAN

origem do nome:

A síndrome foi nomeada após a Drª. Jacqueline Noonan, uma cardiologista pediátrica em 1963, perceber que muitas crianças que freqüentava a sua clínica na Universidade de Iowa, tinham estreitamento das válvulas pulmonares, também eram curtos e tinham características faciais semelhantes. Noonan foi nomeado 2008 Homenageada pela Lifetime Achievement por O Castelo Connolly Medical Ltd. e Médico Nacional do Ano.

Definição:

Trata-se de um transtorno genético que produz um desenvolvimento anormal de diversas partes do corpo, como baixa estatura, espaço entre os olhos aumentado, pescoço curto e largo, tórax côncavo e genitais poucos desenvolvidos. Afeta 1 em cada 2.500 bebês. É caracterizado como sendo um transtorno genético provocado pela alteração braço longo do cromossoma 12. É transmitida de pais para filhos em 30% dos casos.

Causas:

A causa é conhecida apenas numa minoria dos casos, mas as alterações físicas presentes na pessoa, podem estar relacionados com uma obstrução da circulação linfática que resulta no edema do pescoço, na projeção anterior das orelhas, e nas deformidades da caixa tóraxica. O diagnóstico é essencialmente clínico. O estudo dos cromossomos pode ajudar no esclarecimento do diagnóstico.
Alguns estudos familiares demonstram que a transmissão materna é de 2-3 vezes superior à da paterna, o que pode ser explicado pelo hipogonadismo e infertilidade reduzida dos homens com esta síndrome.

Características:

Baixa estatura
Deformidade toráxica
Malformação cardíaca
Hipertelorismo
Pescoço alado
Ptose,
Ambliopia
Estrabismo
Otite média crônica
Anomalias dos ossículos do ouvido médio
Implantação baixa das orelhas
Atraso da puberdade

Evolução:

As complicações maiores na síndrome de Noonan, envolvem o coração, olhos, ouvidos, dentes e os sistemas hematológicos e músculo esquelético. As dificuldades alimentares requerem em 24% dos doentes o recurso à alimentação por sonda naso-gástrica.
Alguns doentes apresentam atraso motor e de linguagem,
11% necessitam de apoio escolar.
Obs: 80/90% têm inteligência normal.

Tratamento:

Não há cura para a síndrome de Noonan, deve-se ter em conta um acompanhamento urológico e uma vigilância audiovisual, tireóide e nutricional.
Obs: Também pode ocorrer além de deformidades toráxicas, criptoquirdia, retardo mental moderado e perda da audição.
É necessário ser feitos exames médicos períodicos, para que os tratamentos devidos sejam efetuados.

Intervenções Pedagógicas:
As intervenções pedagógicas com crianças com a síndrome de Nanoon são as mesmas oferecidas as outras crianças, o que pode variar são os recursos usados, devido a problemas auditivos, visuais ou intelectuais que elas apresentem. O processo de intervenção didático/pedagógico devem seguir os mesmos padrões como de uma criança da mesma idade.
Se for necessário é bom ter um acompanhamento psicológico, devido a baixa autoestima que a síndrome provoca.

Vocabulário:
Ambliopia – perda da visão total ou parcial. Conhecido como olhopreguiçoso.
Estrabismo- defeito no alinhamento dos olhos.
Hipogonadismo – é um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição das gônodas (ovários ou testículos)
Hipertelorismo- é uma mal formação facial congênita cacterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.
Ptose – queda da pálpebra superior.


Referências:

Acesso Google em 20/03/2012:
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?....,
File:///home/professor/des ktop/Base Ge... eticadasdoenças.bloguepessoal.com.html
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica/noo...