Síndrome de Treacher Collins
A Síndrome de Treacher Collins é uma doença hereditária que pode causar perda auditiva e defeito físico no rosto e na cabeça.
Acredita-se que há um defeito genético no quinto cromossomo,o qual é responsável pela causa da Síndrome de Treacher Collins. E esse gene afeta o desenvolvimento facial do rosto.
Os pacientes com Síndrome de Treacher de Collins são caracterizados com traços de anomalias faciais e a grande maioria deles sofrem também de perda auditiva devido a deformidades no ouvido externo e médio, que conduz o som para as termionações nervosas.
Os pacientes com Síndrome de Treacher de Collins são caracterizados com traços de anomalias faciais e a grande maioria deles sofrem também de perda auditiva devido a deformidades no ouvido externo e médio, que conduz o som para as termionações nervosas.
Os principais sintomas da Síndrome de Treacher Collins são:
- Perda auditiva
- Orelhas anormais ou ausência quase todal delas
- Pouco desenvolvimento das maçãs do rosto ou ausência delas
- Maxilar pequeno e inclinado
- Boca e nariz largos
- Defeito nas pálpebras inferiores
- O couro cabeludo extendido até a face
- Palato fendido
A Síndrome de Treacher Collins é uma enfermidade hereditária que se encontra entre uma em cada 10.00 pessoas. Se um dos pais é afetado por essa enfermidade a probabilidade de que o filho nasça com esse problema é de 50%, mas a Síndrome de Treacher pode ocorrer também em recém-nascidos de pais sem essa doença
Complicações e tratamento
Devido a um desenvolvimento anormal dos ouvido, olhos e mandíbulas ou outras características a Síndrome traz sérias complicações afetando a fala, audição, visão e paladar.A doença pode ser tratada em parte e a cirurgia plástica pode aliviar algumas das anomalias em alguns dos traços físicos. O aparelho auditivo pode ajudarna deficiência auditiva.
Em alguns casos um diagnóstico pode ser feito antes do nascimento quando uma ultrasonografia mostra a curvatura da amídula nas vítimas dea Síndrome de Treacher Collins. Normalmente o diagnóstico é feito mediante um exame clínico.
Fontes: Faces — the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Pluswww.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm
Em alguns casos um diagnóstico pode ser feito antes do nascimento quando uma ultrasonografia mostra a curvatura da amídula nas vítimas dea Síndrome de Treacher Collins. Normalmente o diagnóstico é feito mediante um exame clínico.
Fontes: Faces — the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Pluswww.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm
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