SÍNDROME DE NOONAN

origem do nome:

A síndrome foi nomeada após a Drª. Jacqueline Noonan, uma cardiologista pediátrica em 1963, perceber que muitas crianças que freqüentava a sua clínica na Universidade de Iowa, tinham estreitamento das válvulas pulmonares, também eram curtos e tinham características faciais semelhantes. Noonan foi nomeado 2008 Homenageada pela Lifetime Achievement por O Castelo Connolly Medical Ltd. e Médico Nacional do Ano.

Definição:

Trata-se de um transtorno genético que produz um desenvolvimento anormal de diversas partes do corpo, como baixa estatura, espaço entre os olhos aumentado, pescoço curto e largo, tórax côncavo e genitais poucos desenvolvidos. Afeta 1 em cada 2.500 bebês. É caracterizado como sendo um transtorno genético provocado pela alteração braço longo do cromossoma 12. É transmitida de pais para filhos em 30% dos casos.

Causas:

A causa é conhecida apenas numa minoria dos casos, mas as alterações físicas presentes na pessoa, podem estar relacionados com uma obstrução da circulação linfática que resulta no edema do pescoço, na projeção anterior das orelhas, e nas deformidades da caixa tóraxica. O diagnóstico é essencialmente clínico. O estudo dos cromossomos pode ajudar no esclarecimento do diagnóstico.
Alguns estudos familiares demonstram que a transmissão materna é de 2-3 vezes superior à da paterna, o que pode ser explicado pelo hipogonadismo e infertilidade reduzida dos homens com esta síndrome.

Características:

Baixa estatura
Deformidade toráxica
Malformação cardíaca
Hipertelorismo
Pescoço alado
Ptose,
Ambliopia
Estrabismo
Otite média crônica
Anomalias dos ossículos do ouvido médio
Implantação baixa das orelhas
Atraso da puberdade

Evolução:

As complicações maiores na síndrome de Noonan, envolvem o coração, olhos, ouvidos, dentes e os sistemas hematológicos e músculo esquelético. As dificuldades alimentares requerem em 24% dos doentes o recurso à alimentação por sonda naso-gástrica.
Alguns doentes apresentam atraso motor e de linguagem,
11% necessitam de apoio escolar.
Obs: 80/90% têm inteligência normal.

Tratamento:

Não há cura para a síndrome de Noonan, deve-se ter em conta um acompanhamento urológico e uma vigilância audiovisual, tireóide e nutricional.
Obs: Também pode ocorrer além de deformidades toráxicas, criptoquirdia, retardo mental moderado e perda da audição.
É necessário ser feitos exames médicos períodicos, para que os tratamentos devidos sejam efetuados.

Intervenções Pedagógicas:
As intervenções pedagógicas com crianças com a síndrome de Nanoon são as mesmas oferecidas as outras crianças, o que pode variar são os recursos usados, devido a problemas auditivos, visuais ou intelectuais que elas apresentem. O processo de intervenção didático/pedagógico devem seguir os mesmos padrões como de uma criança da mesma idade.
Se for necessário é bom ter um acompanhamento psicológico, devido a baixa autoestima que a síndrome provoca.

Vocabulário:
Ambliopia – perda da visão total ou parcial. Conhecido como olhopreguiçoso.
Estrabismo- defeito no alinhamento dos olhos.
Hipogonadismo – é um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição das gônodas (ovários ou testículos)
Hipertelorismo- é uma mal formação facial congênita cacterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.
Ptose – queda da pálpebra superior.


Referências:

Acesso Google em 20/03/2012:
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?....,
File:///home/professor/des ktop/Base Ge... eticadasdoenças.bloguepessoal.com.html
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica/noo...