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domingo, 8 de abril de 2012

SÍNDROME DE NOONAN


origem do nome:

A síndrome foi nomeada após a Drª. Jacqueline Noonan, uma cardiologista pediátrica em 1963, perceber que muitas crianças que freqüentava a sua clínica na Universidade de Iowa, tinham estreitamento das válvulas pulmonares, também eram curtos e tinham características faciais semelhantes. Noonan foi nomeado 2008 Homenageada pela Lifetime Achievement por O Castelo Connolly Medical Ltd. e Médico Nacional do Ano.

Definição:

Trata-se de um transtorno genético que produz um desenvolvimento anormal de diversas partes do corpo, como baixa estatura, espaço entre os olhos aumentado, pescoço curto e largo, tórax côncavo e genitais poucos desenvolvidos. Afeta 1 em cada 2.500 bebês. É caracterizado como sendo um transtorno genético provocado pela alteração braço longo do cromossoma 12. É transmitida de pais para filhos em 30% dos casos.

Causas:

A causa é conhecida apenas numa minoria dos casos, mas as alterações físicas presentes na pessoa, podem estar relacionados com uma obstrução da circulação linfática que resulta no edema do pescoço, na projeção anterior das orelhas, e nas deformidades da caixa tóraxica. O diagnóstico é essencialmente clínico. O estudo dos cromossomos pode ajudar no esclarecimento do diagnóstico.
Alguns estudos familiares demonstram que a transmissão materna é de 2-3 vezes superior à da paterna, o que pode ser explicado pelo hipogonadismo e infertilidade reduzida dos homens com esta síndrome.

Características:

Baixa estatura
Deformidade toráxica
Malformação cardíaca
Hipertelorismo
Pescoço alado
Ptose,
Ambliopia
Estrabismo
Otite média crônica
Anomalias dos ossículos do ouvido médio
Implantação baixa das orelhas
Atraso da puberdade

Evolução:

As complicações maiores na síndrome de Noonan, envolvem o coração, olhos, ouvidos, dentes e os sistemas hematológicos e músculo esquelético. As dificuldades alimentares requerem em 24% dos doentes o recurso à alimentação por sonda naso-gástrica.
Alguns doentes apresentam atraso motor e de linguagem,
11% necessitam de apoio escolar.
Obs: 80/90% têm inteligência normal.

Tratamento:

Não há cura para a síndrome de Noonan, deve-se ter em conta um acompanhamento urológico e uma vigilância audiovisual, tireóide e nutricional.
Obs: Também pode ocorrer além de deformidades toráxicas, criptoquirdia, retardo mental moderado e perda da audição.
É necessário ser feitos exames médicos períodicos, para que os tratamentos devidos sejam efetuados.

Intervenções Pedagógicas:
As intervenções pedagógicas com crianças com a síndrome de Nanoon são as mesmas oferecidas as outras crianças, o que pode variar são os recursos usados, devido a problemas auditivos, visuais ou intelectuais que elas apresentem. O processo de intervenção didático/pedagógico devem seguir os mesmos padrões como de uma criança da mesma idade.
Se for necessário é bom ter um acompanhamento psicológico, devido a baixa autoestima que a síndrome provoca.

Vocabulário:
Ambliopia – perda da visão total ou parcial. Conhecido como olhopreguiçoso.
Estrabismo- defeito no alinhamento dos olhos.
Hipogonadismo – é um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição das gônodas (ovários ou testículos)
Hipertelorismo- é uma mal formação facial congênita cacterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.
Ptose – queda da pálpebra superior.


Referências:

Acesso Google em 20/03/2012:
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?....,
File:///home/professor/des ktop/Base Ge... eticadasdoenças.bloguepessoal.com.html
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica/noo...

9 comentários:

  1. Olá Geysa,
    gostei muito de conhecer seu blog. É importante ter referências dessa qualidade. Acredito que vou aprender mais sobre a pessoa deficiente.
    Bjos,
    Lita

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  2. muito bom, estou fazendo um trabalho, e me ajudou muito, obrigado

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  3. Meu filho tem 7 anos e tem essa síndrome.

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  4. Meu filho tem 7 anos e tem essa síndrome.

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  5. Boa tarde. Tenho uma filha com esta síndrome atualmente o que esta atrapalhando mais é na parte escolar. Ela está cursando o 8 ano, não ler e nem escreve direito e os professores não tem um esclarecimento como lidar com ela, caso saiba de algo poderia me passar ? Leda Maria de Brasilia

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  6. Oi pessoal sou sonaria dantas e meu filho tem essa sidrome de noonan, é muito complicado na parte escolar pois cheguei a ouvir a professora dela chamando meu filho de preguiçoso por não saber fazer a tarefa que estava no quadro.

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  7. Tenho 26 anos e tenho síndrome de NoonaN, já fiz duas cirugias para corrigir problemas cardíacos, operei a coluna e por mais improvável q seja, tenho um filho de 6 anos, hoje ele está passando por avalição genética, mas graças a Deus NoonaN já foi descartada, sou casada e vivo normalmente ��

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  8. Este comentário foi removido pelo autor.

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  9. MEU FILHO PEDRO OLIVEIRA GRAZIANO DATA DE NASCIMENTO 22/07/2010 CARTÃO DO SUS:É PORTADOR DE SINDROME DE NOONAN DIAGNOSTICADA APÓS NASCIMENTO, ESTÁ PRECISANDO DE ATENDIMENTO GENÉTICO, FOMOS ENCAMINHADOS AO HOSPITAL INFANTIL DARCY VARGAS(SP) que é referência, PORÉM, O MESMO NÃO SUPRE A DEMANDA EM ATENDIMENTO NESSA ESPECIALIDADE E CANCELA AS CONSULTAS ANUAIS COM FREQUÊNCIA, ESSE SERÁ O SEGUNDO ANO ONDE NOS VEMOS SEM O DEVIDO ATENDIMENTO E ACONSELHAMENTO, ELE ESTÁ EM IDADE ESCOLAR E NECESSITA DE ENCAMINHAMENTO PARA OUTROS SERVIÇOS,
    Psicomotor (fisioterapia)
    Psicológico (Dificuldade de aprendizado em idade escolar)
    Dental (apresenta primeira dentição demorada a cair) e os dentes maiores não tem espaço na arcada.
    ME DIGAM COMO PODERIA BUSCAR ATENDIMENTO SENDO QUE MESMO TENDO PROCURADO A OUVIDORIA DO SUS DA CIDADE DE SÃO PAULO RESPONSÁVEL PELA SECRETARIA DE SAÚDE DO ESTADO, ME DISSERAM que minha demanda não é pertinente, mas ele PRECISA DESSE ACOMPANHAMENTO PARA AGORA SENÃO TERÁ DANOS POR TODA A VIDA.

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